La sindrome di Alport è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i reni, ma le sue implicazioni possono estendersi anche al sistema uditivo. Questa patologia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette e richiede una gestione appropriata, anche per quanto riguarda gli effetti che riguardano l’udito.

Cos’è la sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che colpisce circa 1 persona su 50.000 in tutto il mondo ed è responsabile dell’1-2% dei casi di insufficienza renale in Europa e dell’1% delle ipoacusie neurosensoriali congenite.

Descritta per la prima volta nel 1927 dal medico britannico Cecil Alport (da cui prende il nome), la sindrome si manifesta attraverso la mutazione dei geni responsabili della produzione di proteine coinvolte nella struttura dei glomeruli renali e delle componenti dell’orecchio interno. Le proteine sono infatti fondamentali per il corretto mantenimento della struttura e il funzionamento dei reni e di alcune parti dell’orecchio, come ad esempio la coclea e il guscio.

La sindrome di Alport può essere ereditata in 3 forme principali:

• classica legata al cromosoma X: la più comune e grave che colpisce principalmente i maschi e viene trasmessa attraverso il cromosoma X da una madre portatrice del gene mutato
• autosomica recessiva, meno frequente, si verifica quando entrambi i genitori trasmettono un gene mutato
• autosomica dominante, la meno comune, colpisce sia i maschi che le femmine e si verifica quando un solo genitore trasmette il gene mutato

Alport: i sintomi della malattia

I sintomi e i segni della sindrome di Alport possono variare da persona a persona, ma il più delle volte includono problemi renali, perdita dell’udito e alterazioni dell’occhio. Nei reni, la sindrome di Alport può causare danni alle unità filtranti, i glomeruli, che possono portare a problemi di filtrazione e all’accumulo di proteine nelle urine (proteinuria). Nel tempo, questa condizione può progredire verso una malattia renale cronica.

L’ematuria, la perdita di sangue nelle urine, è solitamente il primo sintomo della sindrome. In seguito possono comparire proteinuria, la perdita di proteine nelle urine, e l’ipertensione arteriosa.

Ad oggi non esiste un trattamento specifico capace di agire direttamente sulla causa della sindrome di Alport. L’utilizzo molto precoce di farmaci noti come ACE-inibitori o sartani può, tuttavia, rallentare in maniera significativa la progressione della malattia renale.

Le implicazioni sull’udito nella Sindrome di Alport

L’udito è una delle principali aree colpite dalla sindrome. La condizione può infatti causare danni alle cellule sensoriali dell’orecchio interno, con una conseguente perdita dell’udito che può variare da lieve a grave (progredendo anche nel tempo) e colpire entrambe le orecchie.

Altri disturbi dell’udito associati alla sindrome di Alport possono includere:

• problemi nell’udire frequenze elevate, i suoni ad alta frequenza come il canto degli uccelli o i suoni sibilanti
• difficoltà nel comprendere il parlato a causa della perdita dell’udito, soprattutto in ambienti rumorosi
• presenza di tinnito, ovvero la spiacevole percezione di suoni fastidiosi o ronzii nelle orecchie senza una fonte esterna (acufene).

Poiché la Sindrome di Alport è una malattia genetica, non sempre è possibile prevenirla. Tuttavia, è sempre importante mantenere uno stile di vita sano per contribuire al benessere generale e all’ottimizzazione della salute uditiva. 

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