La sordità è la disabilità sensoriale più diffusa al mondo. Secondo i dati dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) circa mezzo miliardo di persone soffre di una perdita dell’udito. Dati che purtroppo sono destinati ad aumentare nei prossimi decenni per effetto del rapido invecchiamento della popolazione, soprattutto in Occidente. Il crescere dei casi di ipoacusia, oltre che all’invecchiamento è legato anche alla trasmissione dei “geni della sordità”, causa dell’ipoacusia ereditaria. Una recente e innovativa ricerca condotta in Israele apre però degli scenari inediti e incoraggianti. 

Ipoacusia ereditaria nei bambini

Ad oggi un bambino su 200 nasce con un problema di udito congenito, tra questi uno su mille nasce quasi del tutto sordo. In circa la metà dei casi, la sordità è causata da una mutazione genetica e attualmente sono stati individuati circa 100 diversi geni associati all’ipoacusia ereditaria.

La sordità alla nascita è provocata dalla perdita di cellule ciliate nell’orecchio interno, la struttura responsabile della percezione dei suoni e dell’equilibrio. Allo stato attuale non esiste ancora un trattamento per ripristinare le cellule ciliate nell’uomo, se non intervenendo con l’ausilio di un apparecchio acustico. 

Un nuovo studio pubblicato alla fine del 2020 sulla rivista scientifica Embo Molecular Medicine, condotto dai ricercatori dell’Università di Tel Aviv, tuttavia segna un’importante svolta nella lotta contro l’ipoacusia ereditaria. 

La terapia genica dei ricercatori di Tel Aviv contro la sordità

Oggetto dello studio è la mutazione del gene Syne4, che viene ereditato dai nascituri e che è la causa di una progressiva sordità che si manifesta nei primi anni di vita. “Questo accade – spiega la professoressa Karen Avraham autrice della ricerca insieme ad altri – perché la mutazione genetica causa la dislocalizzazione dei nuclei cellulari nelle cellule ciliate all’interno della coclea dell’orecchio interno, che fungono da recettori delle onde sonore e che sono essenziali per l’udito. Questo difetto porta alla degenerazione e all’eventuale morte delle cellule ciliate”. 

Il gruppo di ricerca ha sviluppato un sistema per “sostituire” questo difetto genetico in modo da consentire alle cellule di continuare a funzionare normalmente. Grazie all’implementazione di una tecnologia innovativa, hanno creato in laboratorio un virus sintetico ed innocuo in grado di fornire il materiale genetico mancante nelle cellule ciliate. 

Questo è l’approccio della cosiddetta terapia genica, ossia la sostituzione di un gene difettoso con una copia “normale” attraverso l’introduzione di un virus innocuo che, per così dire, ripara le cellule attivando il suo effetto terapeutico. 

Per giungere a tale conclusione, il gruppo di ricerca ha condotto delle analisi sul processo di metilazione del DNA, rilevando un gran numero di geni critici responsabili dello sviluppo dell’orecchio interno. Invece che osservare un singolo gene per volta, attraverso tecnologie genomiche, i ricercatori sono riusciti ad avere una visione genomica delle dinamiche regolatorie dell’orecchio interno nel suo complesso. 

I ricercatori dell’Università di Tel Aviv che hanno condotto lo studio, sostengono che i risultati ottenuti in laboratorio sono molto promettenti e questa nuova terapia, se implementata, potrebbe portare a una svolta nel trattamento dei bambini nati con varie mutazioni genetiche che conducono alla sordità.

L’importanza della diagnosi precoce dell’ipoacusia ereditaria

L’ipoacusia nei primi anni di vita rappresenta una disabilità che può avere conseguenze gravi sulle capacità cognitive e comunicative del bambino. Per questo è di fondamentale importanza riuscire a diagnosticare il deficit tempestivamente per poterlo trattare adeguatamente fin da subito e ridurne gli effetti negativi. 

Su questo tema leggi anche “Ipoacusia nei bambini: fattori di rischio e conseguenze”

La diagnosi di sordità nei bambini non avviene con un singolo esame, ma a seguito di diverse e ripetute indagini di natura strumentale-audiometrica, comportamentale e anamnestica. Un ruolo importante è chiaramente svolto in prima istanza dai genitori che si accorgono ad esempio se il bambino non risponde agli stimoli sonori ambientali o se riscontra difficoltà linguistiche degne di nota. 

Particolare attenzione devono inoltre avere i genitori che hanno in famiglia casi conclamati di sordità. In tutti questi casi è bene rivolgersi al proprio medico che saprà consigliare gli esami e gli approfondimenti necessari da svolgere con figure specializzate.

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